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20. April 2011

Erbanlagen: Wühlen im genetischen Code

 Von Nicola Siegmund-Schultze
Auch der Gentest hat bisher keinen Verdächtigen geliefert.  Foto: dpa/dpaweb

DNA-Tests eines Unternehmens im Internet werfen ethische Fragen auf. Ein Zellabstrich der Wangenschleimhaut reicht aus, und der Einsender erhält eine Analyse für 47 Veranlagungen von Krankheiten.

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Entschlüssele mich. Unter diesem Codewort bietet ein Unternehmen im Internet die individuelle Analyse auf erbliche Veranlagung für 47 Krankheiten an: verschiedene Krebsarten, Herzkreislaufleiden, Muskel- und Sehschwächen. Der Einsender des Zellabstrichs von der Wangenschleimhaut erhält das Ergebnis der Analysen meist in Form einer Prozentangabe, wie hoch das Lebenszeitrisiko ist, die entsprechende Krankheit zu bekommen.

Ein Konkurrent präsentiert die Antwort auf die Frage nach dem Brustkrebsrisiko zum Beispiel so: „Ihr Risiko beträgt 24 Prozent, das der Normalbevölkerung liegt bei 13.“ Außer regelmäßigen Vorsorgeuntersuchungen und der Selbstbeobachtung der Brust sei die Aufnahme von Omega-Drei-Fettsäuren zu empfehlen.

„Der Schutzeffekt dieser Fettsäuren vor Brustkrebs ist wissenschaftlich nicht hinreichend belegt“, kommentierte Thomas Cremer vom Biozentrum der LMU München bei einer interdisziplinären Fortbildung der Bundesärztekammer in Berlin. Sind die 200 bis 2000 US-Dollar für den Test gut investiert? Cremer warnt. Die individuellen Prognosen von Krankheiten seien unsicher, die Wirksamkeit der vorgeschlagenen prophylaktischen Maßnahmen vielfach nicht belegt. Bei einer genetischen Disposition für Volkskrankheiten wie Diabetes mellitus oder Bluthochdruck wirkten viele Gene zusammen.

Verleitung zu Kauf von vorbeugenden Arzneien

Zusätzlich sei die Entstehung multifaktorieller Erkrankungen wie Typ-II-Diabetes stark von Umwelteinflüssen und epigenetischen Phänomenen abhängig: kleinen, biochemischen Variationen der Erbsubstanz. „Hier tut sich ein Wachstumsmarkt auf“ sagte Cremer. Menschen würden auf Grund vager genetischer Risikoaussagen zum Kauf von Nahrungsergänzungsmitteln oder angeblich vorbeugender Arzneien verleitet.

Auch das „Tausend-Dollar-Genom“, dessen Markteinführung laut André Reis von der Universität Erlangen 2013 erwartet wird, könnte sich als Enttäuschung entpuppen: Eine komplette Sequenzierung der DNA decke zwar Tausende von Genvarianten auf, so der Vorsitzende der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik. Der Einzelne wolle aber wissen, ob die bei ihm gefundenen Varianten mit erhöhten Krankheitsrisiken einhergehen. Das aber sei − bei redlichem Aufgabenverständnis − eine 100.000-Dollar-Frage.

Und doch: Für das Verständnis von Krankheiten, ihre Verbreitung und die Entwicklung von Therapiestrategien haben die neuen molekulardiagnostischen Methoden große Bedeutung. Beispiele sind etwa die Augenerkrankungen Retinitis pigmentosa und Altersbedingte Makuladegeneration.

Aufmerksamkeit erregt derzeit eine in der Fachzeitschrift Science Translational Medicine (2011; Bd. 3, S. 1-14) publizierte Studie zu einem Screening auf Veranlagung für 448 rezessiv vererbte Krankheiten. Die Krankheiten rufen nur dann Symptome hervor, wenn beim Kind sowohl im Chromosomensatz, den es von der Mutter geerbt hat, als auch in dem vom Vater geerbten die entsprechende Genmutationen vorhanden ist (das Kind ist dann ein homozygoter Merkmalsträger).

Das sogenannte Heterozygoten-Screening richtet sich unter anderem an Paare mit Kinderwunsch, die Grund haben zu vermuten, dass mindestens einer der Partner ein gesunder, heterozygoten Merkmalsträger ist. Sie können auf diesem Wege ausschließen, dass sie eine seltene, aber schwere Erbkrankheit übertragen. Derzeit sind 1139 solcher Krankheiten mit rezessivem Erbgang bekannt, darunter die zystische Fibrose (Mukoviszidose), eine Lungenerkrankung, die häufig im mittleren Lebensalter tödlich wird, das Tay-Sachs-Syndrom, ein mit schwerster Intelligenzminderung, Muskelschwäche und Erblindung assoziiertes Leiden, das im Allgemeinen im Kleinkindalter zum Tod führt, oder die Beta-Thalassämie, die mit Anämie, Wachstumsstörungen und Schäden an den inneren Organen einhergeht. Rezessiv vererbte Krankheiten wie diese machen in den Industrieländern Schätzungen zu Folge 20 Prozent der Todesfälle im Kindesalter aus und sind für zehn Prozent der Einweisungen in Kinderkliniken verantwortlich.

Genmutationen werden mit hoher Zuverlässigkeit gefunden

Das unter Leitung von Stephen Kingsmore (National Center of Genome Resources in Santa Fe) entwickelte Verfahren entdeckt die gesuchten Genmutationen mit einer Zuverlässigkeit von 95 Prozent. Reihenuntersuchungen auf einzelne dieser seltenen Erkrankungen gibt es in ethnischen Gruppen mit erhöhter Häufigkeit des Auftretens im Ausland seit vielen Jahren. Mit der Folge, dass Betroffene auf Kinder verzichten, oder − nach einem positiven Test während der Schwangerschaft − abtreiben.

Patientenverbände lehnen dieses Vorgehen ab, auch weil es die Ausgrenzung Kranker fördere. Die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik spricht sich auch gegen ein Heterozygoten-Screening aus. Auf Zypern und Sardinien haben Heterozygoten-Screenings auf Beta-Thalassämie zur deutlichen Senkung der Krankheitsraten geführt, ebenso das Screening auf Tay-Sachs-Krankheit unter Aschkenasim-Juden.

Aber auch wenn solche Tests in Deutschland nicht zugelassen würden – die Nutzung von Angeboten aus dem Ausland und über das Internet lässt sich nicht verbieten. „Wir dürfen uns aber auch grundsätzlich der Diskussion über die Sinnhaftigkeit neuartiger Testverfahren nicht verschließen“ sagt Reis.

Weitere Informationen im Internet unter:

www.23andme.com

www.navigenics.com

www.decodeme.com

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